2023年5月8日是第30个世界地贫日，为进一步提高地中海贫血（以下简称“地贫”）防治水平，2023年5月7日，由北京天使妈妈慈善基金会与解放军九二三医院联合举办、广西优生优育协会和深圳市猛犸基金会协办了2023年地中海贫血基因治疗高峰论坛，论坛上深圳市k8凯发基因生物技术有限责任公司（以下简称“k8凯发基因”）荣获“地贫治疗爱心科技企业”称号，k8凯发基因CEO刘超博士荣获“中国优秀地贫防治科学家”称号。该奖项标志着k8凯发基因在地中海贫血基因治疗领域的突出贡献和卓越表现受到了行业内的高度认可。

荣誉奖杯

今天，是第30个“世界地中海贫血日”。地中海贫血（以下简称“地贫”）是一种隐性遗传、慢性的溶血性疾病，最早被发现于地中海地区，因此被称为地中海贫血。据统计，全球有超过3.5亿人携带地贫基因，而地中海贫血每年的新生儿数量约有25万至30万，世界范围主要分布在地中海沿岸地区、中东地区、亚洲南部和非洲北部等地，我国主要分布于长江以南的广东、广西、海南、福建、云南、贵州、四川、湖南、江西、重庆10个省（自治区、直辖市）。地中海贫血主要有两种类型，分别是α地中海贫血和β地中海贫血，α地中海贫血是由α基因缺失或突变引起的，而β地中海贫血是由β基因缺失或突变引起的。地中海贫血患者常常会出现贫血、疲劳、黄疸等症状，严重的情况下还可能导致心脏疾病、肝脏疾病等并发症。目前，对于地中海贫血的治疗主要是通过输血和祛铁进行维持治疗，但是这些方法并不能彻底治愈这种疾病。异体骨髓移植的治疗方法虽然能够使患者摆脱输血，但也面临适用配型供体稀少以及免疫排斥等副作用的困扰。因此基于自体造血干细胞的基因治疗方案的临床转化将为广大遗传病患者带来治愈的希望。

k8凯发基因拥有载体基因递送和CRISPR/Cas基因编辑两大技术平台，目前公司重点开发的第一序列产品“编码T87Qβ珠蛋白造血干祖细胞注射液（HGI-001注射液）”，已成功开展研究者发起临床研究，并帮助五位输血依赖型β地贫患者脱离输血；第二序列产品“编码α-珠蛋白的自体造血干祖细胞注射液”（HGI-002注射液）”也已成功开展研究者发起临床研究，已帮助首例患者成功脱离输血依赖，这是全球首例输血依赖型α-地贫经基因治疗成功脱离输血依赖的病例。

k8凯发基因的负责人刘超博士表示，这两个奖项的获得是对k8凯发基因团队多年来的不懈努力和创新精神的肯定，同时也是对他们未来工作的鼓舞和激励。k8凯发基因将一如既往地致力于地贫治疗领域的科学研究和技术创新，不断提高地贫患者的生活质量和幸福感。当然，k8凯发基因并非孤军奋战，华大基因早在地贫筛查和预防领域深耕多年于2016年宣布永久免费为国内的重症地贫患儿提供高分辨HLA配型。2022年，华大正式成立“天下无贫”公益专项，为地贫患者提供更加专业、系统、有效的造血干细胞移植及基因治疗的救助，共同实现天下无“贫”的伟大目标。