α-地中海贫血（α-地贫）是一种全球范围内高发的单基因遗传病，约5%的世界人口携带变异的α珠蛋白基因（HBA）。该病的致病机制是由于HBA1和HBA2基因发生缺失或突变，导致α珠蛋白肽链的合成部分或完全受阻。根据缺失/突变的HBA基因数量，α-地贫可分为静止型、轻型、中间型和Hb Bart's胎儿水肿综合征。

静止型（1个HBA基因缺陷）：患者通常无明显症状。

轻型（2个HBA基因缺陷）：患者可能无症状或仅表现为轻度贫血，日常生活中一般无需输血。

中间型（3个HBA基因缺陷，Hb H病）：患者的临床表现差异较大，贫血的起始年龄和严重程度各不相同。

Hb Bart's胎儿水肿综合征（4个HBA基因缺陷）：这是最严重的形式。受累胎儿因严重贫血和缺氧，常在妊娠34至40周时死于宫内、流产或早产后数小时内死亡，存活率极低。

在临床实际中，主要需要进行干预治疗的是中间型患者（Hb H 病）。由于 α 珠蛋白合成大量减少，体内过多的 β 珠蛋白便会形成异常的四聚体 β4，也就是血红蛋白 H（Hb H）。Hb H 病患者又可以分为轻中度（非输血依赖）和重度（输血依赖）两种情况。轻中度Hb H病患者输血频率较低甚至不需要输血治疗，但随着年龄增长，部分患者可能进展为重度贫血；重度Hb H病患者则需要定期输血以缓解贫血症状。长期输血不但会给患者家庭带来沉重的经济和照顾负担，同时也会对社会医疗资源造成较大的压力。

现在，临床上除了异体造血干细胞移植外，尚无其他有效治疗手段。然而，基于慢病毒载体的自体造血干细胞基因治疗方案已在多种疾病中验证了其安全性和有效性，为α-地中海贫血的治愈带来了新的希望。

现在，国内外尚无成熟的α-地中海贫血基因治疗方案。k8凯发基因自主完成了针对α-地贫的基因治疗慢病毒载体设计与优化。体外实验结果显示，该慢病毒载体能够高效转导造血干细胞，并在诱导红系分化条件下成功表达α-珠蛋白。当下，公司正在持续推进 IIT（研究者发起的临床试验）相关工作。

    k8凯发基因现在正在持续召开针对 α - 地贫的 IIT 临床项目，该项目涵盖了非输血依赖 α - 地贫（轻中度 Hb H 病）以及输血依赖 α - 地贫（重度 Hb H 病）这两种类型。其中，对于非输血依赖 α -地贫患者，采用无预处理的方式进行细胞回输；而对于输血依赖 α - 地贫患者，由于疾病表型更为严重，采用有预处理的方式进行细胞回输。

在招募人数方面，无预处理组计划招募 3 例患者，有预处理组计划招募 5 例患者。现在，招募工作正在有序进行中。